農(nóng)業(yè)的出現(xiàn)標(biāo)志著人類(lèi)從狩獵采集邁向定居種植，深刻變革了人類(lèi)的生活方式、人口結(jié)構(gòu)、健康狀況、遺傳適應(yīng)及文化面貌。這場(chǎng)農(nóng)業(yè)革命在西亞、東亞和美洲等多地獨(dú)立起源后，逐步向周邊區(qū)域擴(kuò)散。雖然考古研究已初步勾勒出農(nóng)業(yè)傳播的時(shí)間、地理節(jié)點(diǎn)與路徑，但其背后的復(fù)雜擴(kuò)散機(jī)制，尤其是“人口擴(kuò)散”與“文化擴(kuò)散”的學(xué)術(shù)爭(zhēng)論，仍是學(xué)術(shù)界的焦點(diǎn)。
中國(guó)的黃河與長(zhǎng)江流域作為世界上最古老的獨(dú)立的農(nóng)業(yè)起源中心之一，分別馴化了粟黍和水稻，孕育了早期中華文明，更是推動(dòng)了史前農(nóng)作物的全球化傳播。然而，由于古代人類(lèi)基因組數(shù)據(jù)的匱乏（尤其是長(zhǎng)江流域），這兩大流域人群的遺傳歷史研究長(zhǎng)期存在空白。
近日，復(fù)旦大學(xué)分子考古實(shí)驗(yàn)室文少卿團(tuán)隊(duì)、生命科學(xué)學(xué)院金力院士和王傳超團(tuán)隊(duì)、南京師范大學(xué)賈鑫團(tuán)隊(duì)聯(lián)合甘肅省文物考古研究所、陜西省考古研究院、鄭州大學(xué)、上海自然博物館（上?？萍拣^分館）、重慶市文物考古研究院、重慶中國(guó)三峽博物館、中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)、蘭州大學(xué)、太原市文物保護(hù)研究院、西北大學(xué)、榆林市文物考古勘探工作隊(duì)、山西省考古研究院、西北工業(yè)大學(xué)、華東師范大學(xué)和鄭州市文物考古研究院等單位，在Cell Genomics發(fā)表了題為“The genomic history of East Asian Middle Neolithic millet- and rice-agricultural populations”的重要研究論文。
該研究收集了20處考古遺址（距今6231-4650年前）的74例樣本。在黃河流域，該研究提取和測(cè)序了上游仰韶文化和馬家窯文化的21個(gè)古基因組（甘肅省的圪垯川遺址、王家陰洼遺址、大地灣遺址和山那樹(shù)扎遺址），中游仰韶文化的43個(gè)古基因組（山西省的轅村遺址和鎮(zhèn)城遺址；陜西省的吳中遺址、南寨子遺址、東營(yíng)遺址、楊官寨遺址、灰坡嶺遺址、馬騰空遺址和王陽(yáng)畔遺址）以及下游大汶口文化的3個(gè)古基因組（江蘇省的劉林遺址，后與本實(shí)驗(yàn)室之前發(fā)表的黃河下游大汶口文化DNA數(shù)據(jù)集合并）。在長(zhǎng)江流域，該研究提取和測(cè)序了中游大溪文化的4個(gè)古基因組（重慶市的大溪遺址）和下游崧澤文化和良渚文化的3個(gè)古基因組（上海市的福泉山遺址和馬橋遺址）。該研究發(fā)布了迄今為止最大規(guī)模的東亞新石器時(shí)代中期的古基因組數(shù)據(jù)集，涵蓋了東亞兩大農(nóng)業(yè)起源中心，為深入探究東亞農(nóng)業(yè)人群擴(kuò)散機(jī)制提供了關(guān)鍵遺傳學(xué)證據(jù)。
圖1 A 樣本時(shí)空分布圖；圖1B 主成分分析圖
新石器時(shí)代中期，粟黍農(nóng)業(yè)與人群的共擴(kuò)散
在新石器時(shí)代中期，以黃河中游人群為核心，粟黍農(nóng)業(yè)人群呈現(xiàn)大規(guī)模輻射狀擴(kuò)散。人群向北擴(kuò)展至河套地區(qū)、向東北擴(kuò)展至西遼河流域、向南擴(kuò)展至長(zhǎng)江中下游地區(qū)、向西擴(kuò)展至青藏高原東北部、向東擴(kuò)展至黃河下游地區(qū)。這一遺傳擴(kuò)散格局與廟底溝文化的擴(kuò)張和粟作農(nóng)業(yè)的發(fā)展高度吻合。研究同時(shí)揭示，在與周邊文化人群的互動(dòng)過(guò)程中，黃河流域不同區(qū)域的人群形成了獨(dú)特的遺傳結(jié)構(gòu)。沿渭河流域分布的仰韶文化人群與青藏高原人群具有較近的遺傳親緣關(guān)系，這些個(gè)體具有8.3%~55%高原相關(guān)的祖先成分；位于陜西東部、晉西南和河南中西部的大部分人群遺傳結(jié)構(gòu)相對(duì)單一，主要來(lái)源于黃河中游相關(guān)的祖先成分；而黃河下游人群則主要受到當(dāng)?shù)蒯鳙C采集人群以及南方人群的影響，具有7.1%~57.3%中國(guó)南方相關(guān)的祖先成分。研究表明，文化因素和地理因素共同塑造了黃河流域人群遺傳亞結(jié)構(gòu)的形成，而地理因素在其中起到了關(guān)鍵性的作用。
圖2 qpadm模擬圖
黃河流域與長(zhǎng)江流域存在雙向的人群互動(dòng)
沿海地區(qū)一直被認(rèn)為是南北方交流的重要區(qū)域，自新石器時(shí)代早期以來(lái)就存在著人群之間的交流互動(dòng)。此前的研究認(rèn)為，黃河流域的南方成分主要源自東南沿海地區(qū)。但該研究通過(guò)分析長(zhǎng)江中下游新石器時(shí)代中期的基因組數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)黃河流域人群所具有的南方成分更可能是源于鄰近的長(zhǎng)江流域而不是東南沿海地區(qū)。值得注意的是，南北方人群的交流并不局限于東部沿海地區(qū)，在南陽(yáng)盆地的朱崗遺址也檢測(cè)到14.7%的南方祖先成分。此外，早在新石器時(shí)代中期，黃河流域相關(guān)的祖先成分就擴(kuò)展到長(zhǎng)江流域，在長(zhǎng)江中下游人群的基因組中均檢測(cè)到黃河流域相關(guān)的祖先成分。這些結(jié)果都表明，黃河流域和長(zhǎng)江流域早在新石器時(shí)代中期就存在雙向的人群互動(dòng)。
高原人群與黃河上游人群之間存在密切的遺傳聯(lián)系和交流互動(dòng)
青藏高原被譽(yù)為“世界第三極”，關(guān)于青藏高原人群的形成過(guò)程一直是學(xué)術(shù)界的核心問(wèn)題之一，主流假說(shuō)認(rèn)為其主要遺傳成分源于中國(guó)北方農(nóng)業(yè)人群。但由于假設(shè)來(lái)源區(qū)古基因組數(shù)據(jù)的不足，該假說(shuō)無(wú)法得到進(jìn)一步驗(yàn)證。
該研究發(fā)現(xiàn)，與中國(guó)北方其他地區(qū)人群相比，高原人群與黃河上游農(nóng)業(yè)人群之間的遺傳聯(lián)系最為密切。相關(guān)性分析表明，與高原人群的遺傳聯(lián)系與經(jīng)度呈顯著的相關(guān)關(guān)系，而與緯度無(wú)明顯的相關(guān)性。qpadm分析顯示黃河上游人群擁有19.5%-55%的高原祖先成分，尤其是圪垯川遺址和大地灣遺址都有高原成分超過(guò)50%的個(gè)體。
特別值得注意的是，研究團(tuán)隊(duì)在黃河上游的大地灣遺址中，發(fā)現(xiàn)了一例迄今為止最早的（5819 cal BP），具有青藏高原人群特有EPAS1單倍型的現(xiàn)代人，這也是黃河流域唯一的一例具有青藏高原特有EPAS1單倍型的個(gè)體。這些發(fā)現(xiàn)都表明，早在距今5800年左右，高原人群與黃河上游人群之間存在著密切的遺傳聯(lián)系和交流互動(dòng)。
圖3 f4統(tǒng)計(jì)與經(jīng)度/緯度的相關(guān)性分析，f4值越小代表與測(cè)試群體遺傳聯(lián)系越緊密
臺(tái)灣南島語(yǔ)人群遺傳起源可追溯至長(zhǎng)江流域
關(guān)于南島語(yǔ)人群的起源和擴(kuò)散，前期通過(guò)對(duì)福建和臺(tái)灣省古人和現(xiàn)代人群的DNA研究，發(fā)現(xiàn)無(wú)論臺(tái)灣古代人群還是現(xiàn)代臺(tái)灣南島語(yǔ)族與大陸華南地區(qū)壯侗語(yǔ)人群和福建古代人群共有的等位基因遠(yuǎn)超其他東亞人群，表明南島語(yǔ)族和壯侗語(yǔ)人群遺傳同源，南島語(yǔ)族可能直接起源于中國(guó)東南沿海。然而也有研究者根據(jù)南島語(yǔ)人群Y染色體類(lèi)型的地理分布提出猜想，南島語(yǔ)族可能有更北方的起源，甚至可追溯至新石器時(shí)代的長(zhǎng)江流域農(nóng)業(yè)人群，由于長(zhǎng)江流域基因組數(shù)據(jù)的缺乏，該假說(shuō)無(wú)法得到進(jìn)一步的驗(yàn)證。
研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)長(zhǎng)江流域新石器時(shí)代中期的古人基因組數(shù)據(jù)的分析，發(fā)現(xiàn)現(xiàn)代的臺(tái)灣南島語(yǔ)人群與長(zhǎng)江流域農(nóng)業(yè)人群的遺傳親緣性高于與新石器時(shí)代晚期之前的中國(guó)東南沿海人群的親緣性，并且這些人群的遺傳成分主要來(lái)自于長(zhǎng)江流域農(nóng)業(yè)人群，這些發(fā)現(xiàn)證實(shí)了南島語(yǔ)族祖先可進(jìn)一步追溯至新石器時(shí)代長(zhǎng)江流域農(nóng)業(yè)人群，凸顯了長(zhǎng)江流域人群遷徙在南島語(yǔ)族形成和擴(kuò)散中的作用。
這項(xiàng)研究通過(guò)構(gòu)建和分析迄今最大規(guī)模的東亞新石器時(shí)代古基因組數(shù)據(jù)集，為理解新石器時(shí)代中期農(nóng)業(yè)擴(kuò)張如何深刻塑造東亞人群的遺傳歷史提供了重要的新視角。它填補(bǔ)了黃河、長(zhǎng)江流域關(guān)鍵時(shí)期的遺傳史空白，解決了關(guān)于東亞農(nóng)業(yè)人群擴(kuò)散機(jī)制、高原人群形成及南島語(yǔ)族起源的長(zhǎng)期學(xué)術(shù)爭(zhēng)議。
復(fù)旦大學(xué)科技考古研究院博士后熊建雪、廈門(mén)大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院博士生徐煜、甘肅省文物考古研究所研究員陳國(guó)科、陜西省考古研究院副研究員楊利平、鄭州大學(xué)考古與文化遺產(chǎn)學(xué)院教授周亞威為該論文的共同第一作者。南京師范大學(xué)環(huán)境考古研究院賈鑫教授、復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院金力院士、復(fù)旦大學(xué)現(xiàn)代人類(lèi)學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室/廈門(mén)大學(xué)人類(lèi)學(xué)研究所王傳超教授、復(fù)旦大學(xué)科技考古研究院的文少卿副教授為共同通訊作者。相關(guān)工作得到了國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目、國(guó)家社科基金重大項(xiàng)目、科技部重點(diǎn)項(xiàng)目和蘭臺(tái)青年學(xué)者計(jì)劃等項(xiàng)目的支持。
論文鏈接：https://www.cell.com/cell-genomics/fulltext/S2666-979X(25)00232-0
